Mal connue et pourtant assez commune, la drépanocytose est une maladie héréditaire également connue sous le nom d'anémie falciforme. Fatigue anormale, faiblesse accrue, rythme cardiaque élevé sont quelques-uns des symptômes dont elle est la cause.
Qu’est-ce que la drépanocytose ?
Le 02/11/2018
La drépanocytose est une maladie du sang, plus précisément de l’hémoglobine (protéine donnant sa couleur au sang et permettant le transport de l’oxygène dans l’organisme), qui touche les globules rouges.
C’est une maladie génétique qui est transmise par les deux parents (porteurs de l’anomalie génétique).
Plus présente dans certaines zones géographique (Afrique, Bassin Méditerranéen, Asie) on pense que son apparition coïncide avec la présence du paludisme (infection parasitaire des globules rouges qui peut être mortelle). On la retrouve un peu partout dans le monde (Amérique, Europe) du fait des flux migratoires et du brassage des populations.
Il s’agit de la maladie génétique la plus fréquente en France et dans le monde.
Comment s’exprime la maladie ?
On est drépanocytaire lorsque l’on a reçu deux exemplaires du gène responsable de la fabrication d’une hémoglobine anormale. Cette hémoglobine anormale, rigide est appelée hémoglobine HbS. Il existe aussi d’autres types d’hémoglobine qui associées à l’hémoglobine HbS vont être responsables de la survenue d’un syndrome drépanocytaire majeur (HbC, Hbβ…).
A cause de la présence de l’hémoglobine anormale rigide, (HbS), le globule rouge va prendre une forme de faucille ou de croissant de lune au lieu de rester rond, souple et déformable. C’est pour cela que la drépanocytose est aussi appelée anémie falciforme.
Cette forme de croissant de lune va bloquer la circulation du sang et donc l’arrivée de l’oxygène aux membres et aux organes, c’est le phénomène de vaso-occlusion. Ce phénomène peut donner lieu à la survenue de crises de douleurs intenses au niveau des os (crises vaso-occlusives) car l’os ne reçoit plus d’oxygène. La vaso-occlusion peut avoir des conséquences moins parlantes: du fait de la non vascularisation de certains organes ou os/articulation elle peut donner lieux à des accidents ischémiques (organe ne recevant plus d’oxygène), des AVC, des nécroses. L’usure des organes et des os est plus rapide.
L’anémie est également un symptôme majeur de la drépanocytose. Elle est chronique car les globules rouges en forme de croissant de lune ont une durée de vie plus courte qu’un globule rouge normal. Cette anémie peut être aggravée par plusieurs facteurs, on parle alors d’hémolyse, qui correspond à la destruction massive des globules rouges. Du fait de cette anémie chronique, les personnes atteintes de drépanocytose ont une fatigabilité plus importante, sont facilement essoufflées et ont du mal à réaliser des efforts physiques soutenus.
Les malades atteints de drépanocytose sont également plus vulnérables aux infections et notamment aux infections osseuses (osteomyélites).
Quels sont les traitements?
Drépanocytose rime malheureusement avec Hôpital. Les visites de bilan ou les hospitalisations rythment la vie des malades.
La drépanocytose est une maladie chronique, grave potentiellement mortelle qui nécessite un suivi médical régulier dès la naissance afin de prévenir la survenue de complications. Le rythme des consultations et des examens est fixé par le médecin spécialiste.
Les médecins peuvent juger nécessaire la mise en place d’un programme transfusionnel, qui se fait en hôpital de jour.
La transfusion des patients drépanocytaires
Le sang a la même fonction pour tout le monde : il nous maintient en vie, et nous sauve. Actuellement aucun médicament ne peut remplacer le sang.
Nous avons tous entendu parler de A, B et O, ce n’est que l’un de ces groupes. Il y a plus de 30 différents types de sang et de groupes sanguins.
Les personnes qui ont une même origine géographique ont plus de chance d’appartenir à un même groupe sanguin.
Pour qu’une transfusion sanguine fonctionne, il faut que les groupes concordent. Les personnes originaires d’Afrique subsaharienne et des Caraïbes ont plus de chance d’appartenir à un sous-groupe rare qui s’appelle Ro. Dix fois plus de chance que les personnes originaires d’Europe.
Beaucoup de personnes atteintes de drépanocytose appartiennent au groupe Ro.
Si on fait des transfusions avec un sang qui n’est pas vraiment compatible avec celui du malade, son corps va développer une résistance aux transfusions. Cela signifie que le malade ne pourra plus être transfusé sans risque, ou que les transfusions ne fonctionneront plus très bien.
L’établissement français du sang a besoin de plus de sang du sous-groupe Ro pour venir en aide au nombre croissant de patients atteints de drépanocytose.
Pour savoir où et comment donner votre sang, rendez-vous sur le site
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